什么是神经元蜡样脂褐质沉积症?
2015-07-21
问题描述:(男 , 2岁)我表姑家的孩子活波可爱的,大家都非常的喜欢,可是孩子最近却老是感觉精神和运动有点功能衰竭,而且腱反射减低和肌张力低。去医院检查医生说患了神经元蜡样脂褐质沉积症。我想知道什么是神经元蜡样脂褐质沉积症?
医生回答(1)
王百龙
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山东齐鲁医院
问题分析:
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。
意见建议:
其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。
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2015-07-21