地中海贫血基因分析CD17杂合突变是否确诊地贫
2014-02-07
问题描述:(女 , 33岁)地中海贫血基因分析CD17杂合突变是否确诊地贫是否能确诊为地贫,男方正常,胎儿是否需要检测
医生回答(1)
余国伟
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中信惠州医院
指导意见:
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。
2015-07-07