先天愚型患儿
2009-03-05
问题描述:(男 , 40岁)患者性别:男患者年龄:4.5岁问题描述:已经在医院做过全面检查,确诊为先天愚型患儿。但是心脏、消化道等**都正常。现在的状况是:小孩反应灵活,活泼好动,但是说话不清楚。请问医生们,他的身体会随着年龄增长而出现各**功能衰竭吗?社会对这类患儿有什么帮助吗?万分感谢!!
医生回答(1)
李保龙
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医师
深圳市龙岗区骨科医院
指导意见:
先天愚型 先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因(老化,病毒,放射线等),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型.生下来体格较小,有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出
2015-04-15