患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话，该怎么办
2013-09-20
问题描述：（男 , 9岁）患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话，该怎么办小时候发现时就去北京看了，也吃药了，但没有效果孩子9岁了该怎么办
医生回答(1)
李占胜
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医师
威县贺钊乡小河村卫生室
指导意见：
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
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2015-02-02