苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。
治疗原则

1、 开始治疗标准：苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L(6mg/dl)者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；

2、 就医原则：苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；

3、 个体化原则：由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，饮食治疗要坚持个体化的原则；

4、 年限原则：低苯丙氨酸饮食治疗越早治疗越好，治疗年限越长越好，至少10岁以上，任何时候发现都应治疗；

5、 女性PKU：对女性苯丙酮尿症患者，在怀孕前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L(2~6mg/dl)之间，直至分娩。

6、 定期检查原则：定期到医院进行体格和智能发育评估。

四、 治疗要点

1、 PKU食谱：由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平（见表1、2、3、4）。一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3~4个月调整一次。

表1 血苯丙氨酸理想控制水平

年龄 血苯丙氨酸浓度（mg/dl）

0～3岁 2.0～4.0

3～6岁 3.0～6.0

6～12岁 3.0～8.0

12～16岁 3.0～10.0

>16岁 3.0～15.0

表2 蛋白质摄入量

年龄 摄入量（g/kg/d）

0～1岁 2.2～1.8

1～3岁 1.8～1.5

3～6岁 1.5～1.2

>6岁 1.2～1.0

表3 所需热量摄入

年龄 摄入量（Kcal/Kg/d）

13岁 60～50

表4 苯丙氨酸摄入量

年龄 摄入量（mg/Kg/d）

1～3月 70～50

3～6月 60～40

6～12月 50～30

1～2岁 40～20

2～3岁 35～20

>3岁 35～15

2、 Phe临测：饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次，以后每月一次。

3、 蛋白质、热量应足够：PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。

4、 母乳的重要性：对PKU患儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，切忌停喂母乳。

5、 调乳浓度：标准的调乳浓度一般为15%，但其渗透压较体液要高，乳儿期特别是新生儿治疗奶粉调乳浓度不能过高，同时强调两次奶之间喂水，以补充水分。

6、 口味问题：大部分PKU儿童对治疗奶粉中氨基酸特有的味道不耐受，可考虑将治疗奶粉加入橘汁、橙汁、苹果汁等果汁中饮用。

7、 奶粉与蛋白粉：无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的补充应通过其它饮食，主要用于1岁以上的PKU儿童。

8、 食物多样化：发育取决于良好的进食，选用优质蛋白（蛋、肉、鱼）作为苯丙氨酸来源。食欲取决饮食的多样化（馒头、米饭、包子、饺子、油饼、面条、抓饭、蛋糕……都应特制）。

9、 维生素、微量元素：充分供给瓜果蔬菜，满足对维生素、微量元素的需要，并可纠正便秘。

10、 肉碱：PKU儿童体内肉碱合成能力较低，外源性肉碱主要来源于肉类和乳制品， PKU儿童因来源受限而需要在饮食中添加。

11、 PKU的分类：初诊时血Phe浓度升高程度可推测肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺损程度，大概提示PKU的分类和Phe的适宜摄入量。

12、 《食物成份表》：自备《食物成份表》，血浓度正常时选用表2氨基酸中的苯丙氨酸量在100以下的食物喂养；血浓度高时选用苯丙氨酸量在50以下的食物喂养；血浓度低时可由少到多的添加鸡蛋、肉沫、酸奶、冰淇淋等食物。

13、 阿斯巴甜：凡含有阿斯巴甜（甜味素）等含苯丙氨酸的人造甜味剂的饮料、糖果、糕点不能食用。蜂蜜含苯丙氨酸44mg/100g，可以按计算量选用。

14、 心理、教育问题：注意观察心理和行为的变化，及时发现心理疾患，适时到精神科就医。患儿进歺吃饱后，他人再就歺。可使孩子养成特殊饮食的自律习惯。才能避免孩子偷吃或接收他人给予的正常食物。亲友必须接受PKU的生存状态，克服“孩子可怜”的常人思维，不能唆使孩子品尝常人食物。

15、 合并症：对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。

16、 非典型苯丙酮尿症：对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

17、 康复训练：已有脑损伤者，其智力落后不可逆，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。