寻医问药
什么是a地中海贫血基因?检出4.2缺失型地贫基杂合子,...
问题描述:(女 , 27岁)什么是a地中海贫血基因?检出4.2缺失型地贫基杂合子,严重吗
医生回答(1)
相关推荐
地贫介绍地中海贫血(海洋性贫血)是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。
地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。
地中海贫血a地贫严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。
a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基因杂合子[--/aa]

李君

副主任医师 廊坊市中医医院
病例分析:a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基因杂合子[--/aa]意见建议:输血、激素或脾切除
什么是a地中海贫血基因?检出4.2缺失型地贫基杂合子,...

许海涛

副主任医师 锦州医科大学附属第三医院
指导意见:不严重。 这是最轻的一种, 称为静止型地贫。 四个基因只失去一个。 建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复!
a-地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-...

赵峰

主治医师 六安市中医院
问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,意见建议:增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血 消瘤,兼清湿热等治法
a一地中海贫血丨基因(SEA)基因缺失,a地贫1基因杂合子(一一/...

戚敬虎

主治医师 枣庄矿业集团中心医院
指导意见:您好,这种情况也就是α珠蛋白生成障碍性贫血;大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。是否严重,是需要看患者的贫血情况!
男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2...

李记妹

医师 广东省中西结合医院
指导意见:您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。
α地中海贫血SEA缺失基因是什么全部症状:检出α-地贫...

李佩

医生会员 山东省泰安市泰山区泰山医学院附属医院
病情分析: 这种情况考虑贫血或低血压等引起的,具体检查血常规,血压看看意见建议:如有症状,需要结合医生针对性药物治疗,注意避免久蹲后突然站起来,活动一定要慢一点。
a-地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫...

王凤村

主治医师 呼和浩特第四监狱医院
问题分析:目前的检查结果提示地中海性贫血,这属于基因诊断,是确定诊断的依据,意见建议:地中海性贫血很常见,轻型或者静止型,不会影响健康,不需要治疗,可能会遗传,
a地中海贫血基因 基因缺失,a-地贫基因...

黄树菁

医师 威县七级中心卫生院
指导意见:a-地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是a珠蛋白基因缺失或缺陷使a珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。
地中海贫血基因缺失,a-地贫1基因杂合...

高永利

医师 佳木斯市桦川县苏家店镇卫生院
病情分析: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。意见建议:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。根据医嘱积极治疗。
我怀孕5个月了检验地中海贫血基因检测,检出a-地贫

秦爱洁

医师 广宗县秦红龙村卫生室
指导意见:您好;这情况考虑是不会有影响的,建议您可以定期检查的,不要偏食。饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白 优质蛋 白食物多吃蔬菜水果。不要喝酒咖啡。戒烟。
a地中海贫血1基因, 基因缺失,a- 地贫1基因杂合子(-/...

付婷

定州市东留春乡卫生院
病情分析: 根据你的情况考虑积极选择试管的情况较好的,同时加强营养即可,配合多食新鲜的水果蔬菜较好,最好是避免劳累的情况即可,同时检查卵泡的发育情况是否正常较好,注意休息的
地贫a地中海贫血SEA缺失基因检测PCR法检出a-地贫基因S...

米健

主治医师 清华大学附属垂杨柳医院
病情分析: 您好;这种基因类型是国内a地中海贫血常见的类型,一般该病可以是轻度的贫血,对健康的影响不大,地中海贫血是一种遗传性疾病,目前无特殊的治疗方法,该病一般是血红蛋白的异常导致的贫血。意见建议:建议;一般这种情况对成人的影响不大,属于轻度的a地贫,但该病有一定的遗传倾向,可以用叶酸治疗,该病可以遗传给胎儿的,若您丈夫是地贫的情况,是有可能生下重度地贫儿童,这种情况一般要产前做羊水检查,筛查重度地贫胎儿。