我家小宝宝出生22天检查出患有苯丙酮尿症,吃奶老吐奶...
2014-10-16
问题描述:(女 , 22天)我家小宝宝出生22天检查出患有苯丙酮尿症,吃奶老吐奶,眼屎多。苯丙酮尿症,phe=19.6mg/d请问他的phe值是不是太高了,严重吗?怎么才能治疗好呢?有什么药可以治疗。急!
医生回答(1)
姚书海
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副主任医师
汕头市妇幼保健院
问题分析:
您好,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
意见建议:
一般应在饮食上治疗,可给予低苯丙氨酸饮食疗法,最好到青春期发育成熟,可在当地正规医院医生的指导下进行规范治疗。
2014-10-16