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唐氏综合征21高风险
问题描述:(女 , 28岁)唐氏综合征21高风险唐氏21综合征高风险该怎样进一步检查?怎么办呢?
医生回答(1)
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唐氏综合征的形成

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查高风险怎么办

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
如果唐氏综合征筛查高风险,可以再次通过羊水穿刺的方式来进行检查,在确诊之后再针对性地进行治疗,基本上都是通过遗传手术的方式来进行治疗,在怀孕的期间,一定要注意休息,不能出现熬夜的情况发生,不能吃任何辣的东西才可以。
唐氏综合征是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征高风险是怎么引起的

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面,高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上,胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升,年龄越大,风险越高。不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟,以及工作生活压力大,也可以造成胎儿染色体异常。
唐氏综合征筛查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征筛查显示高风险说明什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征筛查显示高风险,说明胎儿患有唐氏综合征几率较大,但不代表胎儿一定患有唐氏综合征,唐氏综合征筛查是较为常见的检查方法,但是该检查方法的准确度并不高,检查结果可能会出现假阳性,所以只能作为筛查的方法。对于唐氏筛查提示高风险的孕妇,一般需要做进一步检查,其中最为准确的方法便是进行羊水穿刺检查,这种检查方法准确性比较高,所以可以作为最终产前诊断结果。
唐氏综合征形成原因

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。
唐氏综合征遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。
唐氏综合征遗传吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。孕妇在孕期要定期行产前筛查。
唐氏综合征原因

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。
婴儿唐氏综合征症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合征,也称为21三体综合征,是一种染色体遗传疾病。婴儿在外表上不同于正常的婴儿。通常,眼睛的距离相对较宽,眼睛的外侧向上倾斜。流口水更容易。最重要的是,智力水平低于其他正常儿童,目前没有好的治疗方法。
唐氏综合征!

陈达

主治医师 天津市南开医院
问题分析:唐氏综合症属于染色体异常性疾病,应该孕期做过相关性筛查,没有问题,孩子又经过产后检查评分,都正常的情况下,不会得此病。指导建议:对于孩子目前存在问题,考虑与长牙齿,或者面目经常性被人揉搓等因素有关。应该进一步看口腔科确诊一下。孩子各项表现正常,就不要担心。