我是一名教师和丈夫今年生有一个女儿可是女儿面容憔悴...
2014-05-21
问题描述:(女 , 1岁)我是一名教师和丈夫今年生有一个女儿可是女儿面容憔悴身高而细头颅长且窄肢体长指距超过身长我和丈夫担心女儿患病立即送往医院检查诊断出是小儿马方综合征我和丈夫都很健康可女儿却生病很担心小儿马方综合征会不会遗传?
医生回答(1)
于永军
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医师
张格庄医院
指导意见:
你好小儿马方综合征属于常染色体显性遗传通过家族的连锁基因定位可以从病人尿中脯氨酸排泄量增多来证明本病基因通过家族的连锁定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜等处均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积从而影响了弹力纤维和其他结蹄组织纤维的结构和功能可遗传
2014-05-22