表妹发现女儿最近好象不爱吃东西了而且总是睡觉有点担...
2014-04-30
问题描述:(女 , 8岁)表妹发现女儿最近好象不爱吃东西了而且总是睡觉有点担心就陪她去了医院医生检查说孩子是得了小儿丙酸血症表妹一下子呆住了我想问一下这个病是什么原因引起的小儿丙酸血症的病因是什么?()
医生回答(1)
刘银平
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北塘瞳乡公村卫生室
指导意见:
你好,本病为常染色体隐性遗传病,因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
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2014-05-01