孩子最近老是高烧不退吃了药了也看了儿科的医生一直都...
2014-04-30
问题描述:(女 , 32岁)孩子最近老是高烧不退吃了药了也看了儿科的医生一直都不见好我实在熬不下去了怕孩子出事带去医院做了个检查结果查出来得了小儿丙酸血症小儿丙酸血症?()
医生回答(1)
刘银平
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北塘瞳乡公村卫生室
问题分析:
你孩子高烧不退查出来得了小儿丙酸血症分析得了此病应尽早治疗。
意见建议:
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传以反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征,本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作病人血中有大量丙酸积聚白细胞中丙酸氧化障碍成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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2014-05-01