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地中海贫血基因检测结果地贫检测到41—42位点B地贫基因..
问题描述:(男 , 6月)地中海贫血基因检测结果地贫检测到41—42位点B地贫基因突变(纯合子)。宝宝六个月,男孩,请问这是最严重的地贫吗,能治好吗输过两次血这个是不是最严重的地贫
医生回答(1)
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地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析(缺失型):...

曾海

主任医师 北碚区中医院
指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携 带氧 气及碳酸气。
地贫介绍地中海贫血(海洋性贫血)是什么病

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。
地贫临床表现地中海贫血的症状有哪些

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。
地中海贫血a地贫严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。
a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子,是地贫吗

王月侠

医师 廊坊中医院
病情分析: 您好,您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。意见建议:目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法,孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。
男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2...

李记妹

医师 广东省中西结合医院
指导意见:您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。
我做地贫基因检测,a-地中海贫血1基因(SEA)检测基因...

丘燕燕

湖北省中医院
病情分析: 您好,按照基因检测结果,您属于地贫。意见建议:建议您在正规医院做治疗
地中海贫血基因检测结果地贫检测到41—42位点B地贫基因...

易小亮

副主任医师 于都县人民医院
指导意见:一般来说没有最严重的地贫的说法,要结合你的血常规化验才好判断
地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血

王庆阳

医师 山东省冠县甘屯乡社区医院
意见建议:你好,检查结果应该是存在地贫,属于一种遗传疾病。目前缺少特效治疗方法,可以应用补血药物缓解症状
我怀孕5个月了检验地中海贫血基因检测,检出a-地贫

秦爱洁

医师 广宗县秦红龙村卫生室
指导意见:您好;这情况考虑是不会有影响的,建议您可以定期检查的,不要偏食。饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白 优质蛋 白食物多吃蔬菜水果。不要喝酒咖啡。戒烟。
请问医生,a缺失型a地贫基因检测结果为:地中海贫血1杂...

赵跃成

梨园屯卫生院
指导意见:你好,对于这样的情况考虑饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食
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刘银平

北塘瞳乡公村卫生室
问题分析:地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常意见建议:注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
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米健

主治医师 清华大学附属垂杨柳医院
指导意见:这种情况可能是地贫的基因携带者,也可能是轻度地贫,本身不是很严重,对身体健康是没有影响的,一般无需治疗,定期复查血常规,避免感冒,受凉。
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米健

主治医师 清华大学附属垂杨柳医院
病情分析: 您好;这种基因类型是国内a地中海贫血常见的类型,一般该病可以是轻度的贫血,对健康的影响不大,地中海贫血是一种遗传性疾病,目前无特殊的治疗方法,该病一般是血红蛋白的异常导致的贫血。意见建议:建议;一般这种情况对成人的影响不大,属于轻度的a地贫,但该病有一定的遗传倾向,可以用叶酸治疗,该病可以遗传给胎儿的,若您丈夫是地贫的情况,是有可能生下重度地贫儿童,这种情况一般要产前做羊水检查,筛查重度地贫胎儿。
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徐挺挺

湖北中医院
病情分析: 您好,贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。造成贫血的原因有多种:缺铁、出血、溶血、造血功能障碍等。您要引起重视,以免加重病情。意见建议:推荐您一般要给与富于营养和高热量、高蛋白、多维生素、含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。一般缺铁性贫血不需要药物治疗,在饮食上调理一下就好的。多食用一些补血的食物如,猪肝,大枣,花生衣,藕等等。建议您应在饭后服药,避免空腹服药,以减轻药物对胃肠道的刺激而引起的恶心呕吐。同时服用维生素C或果汁,因酸性环境有利于铁的吸收。