问题分析：我们初步判断你要排除以下两种疾病的可能：1白化病，2Leber先天性黑蒙。白化病的患者一般不难诊断：毛发发白，明显怕光，虹膜和眼底缺乏正常色素，呈特征性外貌。Leber先天性黑蒙患者出生后不久视功能就极差或全盲，怕光，有轮旋和钟摆样寒颤，眼球常显塌陷，不少患者常有用手指压眼球的特殊动作。
眼底表现不一，少数早期表现基本正常，但大部分逐渐表现为视网膜色素变性，您做一下视觉电生理检查（如ERG），有助于进一步确诊