遗传性果糖不耐受症会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，遗传性果糖不耐受症会有呕吐、恶心等症状表现。遗传性果糖不耐受症的患儿症状出现一般开始在断奶之后，摄食含有果糖或者是能在体内分解成果糖的蔗糖食品，主要的临床表现是在进食过程之后的二十到三十分钟，会出现呕吐、恶心等症状表现。患儿临床表现严重程度与醛缩酶B的突变类型无关，而与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关，年龄越小，症状越严重。

遗传性果糖不耐受症是什么原因引起的

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

遗传性果糖不耐受症是基因突变导致的，具体内容如下：遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因是醛缩酶B基因突变。基因突变后，醛缩酶B的结构和活性发生变化。摄入果糖会引起各种代谢紊乱，阻碍糖原分解和糖异生，从而导致低血糖。这种病是遗传性疾病，所以家族中有遗传性果糖不耐受的患者要高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症治疗，限制含果糖、蔗糖、山梨醇的食物或药物的摄入，维持血糖的稳定，及时治疗预后良好。

患了小儿遗传性果糖不耐受的孩子是怎么回事...

张川

医师 测试1

(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)。

小儿遗传性果糖不耐受吃什么药

谭常志

医师 湘潭市东岳区妇幼保健院

及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。 　　1.饮食疗法 一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。 　　2.对症治疗 当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。 　　3.支持治疗 对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。 　　4.叶酸治疗 也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。

小儿遗传性果糖不耐受症的治疗

孙健伟

医师 江西省于都县人民医院

指导意见：小儿遗传性果糖不耐受症的治疗：患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇开始治疗后患者肝肾功能好转出现追赶生长智力发育一般不受影响；

听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐受同事已经...

张青

济宁市中区人民医院

指导意见：你好本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0～12%呈显著性降低

遗传性果糖不耐受平时生活该怎么办？

金峰

指导意见：少吃辛辣刺激性食物如酒辣椒某些微量金属元素而使体内酪氨酸酶活性降低影响了黑色素的合成代谢从而产生蹭因此患者应多吃含铜锌铁等金属元素较多的食品使酪氨酸酶活性增强继而使黑色素合成加快

遗传性果糖不耐受是什么病

金峰

指导意见：遗传性果糖不耐受症又称果糖-16-二磷酸醛缩酶缺陷病是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致果糖-16-二磷酸醛缩酶催化果糖-16-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛

遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的？

金峰

指导意见：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0～12%呈显著性降低

遗传性果糖不耐受是怎么回事？

金峰

指导意见：由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍果糖激酶缺乏症是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢

遗传性果糖不耐受是种什么部

金峰

指导意见：遗传性果糖不耐受症又称果糖-16-二磷酸醛缩酶缺陷病是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致果糖-16-二磷酸醛缩酶催化果糖-16-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后体内果糖-1-磷酸迅速聚集引起严重的毒性症状

遗传性果糖不耐受应该如何诊断？

金峰

指导意见：临床表现：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等

小儿遗传性果糖不耐受是什么？

赵国华

医师 河北省邢台市界屯村卫生所

指导意见：这种情况建议到正规医院儿科就诊检查，根据具体情况采取相应的治疗。

小儿遗传性果糖不耐受应该如何治疗

赵国华

医师 河北省邢台市界屯村卫生所

指导意见：一旦确定诊断立即终止一切含果糖和蔗糖食物必须终身不再摄入果糖及蔗糖由于饮食的限制维生素C摄入量减少宜予补充静脉内注射葡萄糖即可缓解纠正电解质紊乱有出血倾向者可给予成分输血

我现在患了遗传性果糖不耐受，我现在一点糖...

你好，少吃辛辣刺激性食物如酒，辣椒，某些微量金属元素，而使体内酪氨酸酶活性降低，影响了黑色素的合成代谢，从而产生病变。因此，患者应多吃含铜，锌，铁等金属元素较多的食品，使酪氨酸酶活性增强，继而使黑色素合成加快。