我弟弟患有肝豆状核变性病,所以我想知道我会不会得肝...
2014-03-15
问题描述:(女 , 18岁)我弟弟患有肝豆状核变性病,所以我想知道我会不会得肝豆状核变性病,以及我的孩子会不会有?或者遗传裂隙灯检查和抽血化验检查并无遗传。但我没有进行遗传抽血检查,请问我也一定会遗传肝豆吗?
医生回答(1)
王亮
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泰山医学院
问题分析:
你好,肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁
意见建议:
本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。可以口服药物,也可以手术
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2014-03-15