异戊酸血症的人会有遺传吗？她生孩孑后小孩有同病吗？
2014-03-07
问题描述：（女 , 5岁）异戊酸血症的人会有遺传吗？她生孩孑后小孩有同病吗？好睡，晚上经常垃尿在身上，现吃去亮氮酸上海华夏二号专用奶粉，每天一克左旋肉碱
医生回答(1)
仇辰龙
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山东济南中心医院
问题分析：
你好，异戊酸血症多属常染色体隐性遗传，部分是由非遗传因素所致。
意见建议：
再次怀孕要做遗传学疾病监测，需要使用用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中[1-14C]异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量对异戊酸血症进行产前诊断。才能生出健康的小孩。
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2014-03-07