新生儿足跟血耳聋基因检查未通过
2014-01-13
问题描述:(女 , 7月)序号 基因名称 突变位点 检测结果 结果说明 检测结果图1 GJB2 35 del G 野生型 正常 2 GJB2 176 del 16 野生型 正常3 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常4 GJB2 299 del AT 野生型 正常5 GJB3 538 C > T 野生型 正常6 SLC26A4 2168 A > G 野生型 正常7 SLC26A4 IVS7-2 A > G 野生型 正常8 线粒体12s rRNA 1494 C > T 野生型 正常9 线粒体12s rRNA 1555 A > G 野生型 正常 未通过 【建议】 未通过本次相关耳聋基因筛查,此结果异常并非最终诊断,需要进一步的听力学随访和耳聋基因诊断,请于工作时间致电下方医院,预约就诊时间。【提示】此结果仅对本份检测标本负责!由于儿童耳聋发病原因的复杂性,此结果仅是对中国常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA)的9个突变位点进行筛查,因此,即便是筛查结果为通过,如在发现孩子听力异常时也应及时就医。,,您好,大夫,请问我儿子这样的检测结果,会有什么问题吗?第3项杂合突变,会影响听力吗?出生时听力检查很费劲,检查了好几次才通过。另外这种杂合突变仅是基因携带还是会迟发性耳聋?