咖啡斑为淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。可在出生时或出生稍后出现，并在整个儿童时期中数目增加。多见于躯干部，不会自行消退。有人认为，90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点并伴随有其他异常表现。
对于咖啡斑症状很多人不是很了解，只知道它看起来像是咖啡牛奶一样的颜色，具体的就不是很清楚。咖啡斑要及时到正规专业的医院进行治疗，以免延误病情，目前临床采用的是美国色素细胞靶向分离仪。