轻微唐氏综合症可治愈吗

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

轻微唐氏综合症现在还没有治愈的办法，唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症21三体风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险，需要进一步进行羊水穿刺的检查，如果胎儿是这种疾病，是需要终止妊娠的，是一种先天愚型，后天无法治疗。

唐氏综合症的检测准吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

做唐氏筛查只是筛查，而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大，还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿，一般需要做流产引产的，如果确诊尽早做手术，防止留下更严重的病症。

唐氏综合症的诊断方法

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。

唐氏综合症的主要病因

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。

唐氏综合症低风险是什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。

唐氏综合症临界风险怎么办

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿，只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。

唐氏综合症筛查费用是多少

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查大概在两百元元左右，有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。

唐氏综合症是什么毛病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症是遗传的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

唐氏综合症是因为家族遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

唐氏综合症再次复发怎么办

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗，治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式，只有通过训练来让患儿生活能够自理，给予宝宝心理支持，培养宝宝积极乐观态度。

唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

唐氏综合症做什么检查最好

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。