你好！什么检查可以查出苯丙酮尿症？
2013-02-01
问题描述：（男 , 1岁）你好！什么检查可以查出苯丙酮尿症？
医生回答(1)
秦青霞
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平舆县人民医院
病情分析：
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加
意见建议：
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性
2013-02-01