什么检查可以查出苯丙酮尿症？
2013-02-01
问题描述：（男 , 2岁）什么检查可以查出苯丙酮尿症？
医生回答(1)
石计朋
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主治医师
佛山妇幼保健院
你好，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常。临床表现为智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
建议去医院检查（如血苯丙氨酸测定，血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定等）
2013-02-01