现代医学认为先天性巨结肠原因可能有以下几个方面：　　
①肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷：可能在妊娠早期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺乏。②遗传因素：有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。　③环境因素：包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。

鉴于发病的遗传因素，是有可能的