糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、ⅢⅣ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;ⅡⅤ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常，这应该具体查明是否患有肝脏疾病的。