脑积水的病理改变为脑室系统逐渐扩大，第三脑室向下方隆起压迫垂体及视神经交叉部，透明隔可穿破，脑实质变薄，以额叶处最明显，甚至穿破侧脑室与蛛网膜下腔相通。胼胝体、锥体束、基底节、四叠体、脉络丛及脑干等处均可因长期受压而萎缩。白质脱髓鞘变，神经轴受压变形，胶质增生及神经细胞退行性变等。
脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。其原因大多是脑脊液循环通路某些部位阻塞所致，而生过多者则较少见。多发生在两岁之内的婴儿，可分为交通性和非交通性脑积水两类，交通性是指脑脊液在脑表面的吸收受阻而言；非交通性是指脑室系统内的脑脊液循环阻塞。脑积水病因很多，常见的有以下几种原因：
1)先天畸形：如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形（第四脑室正中孔或侧空闭锁），脑血管畸形，脊柱裂，小脑扁桃体下疝等。
2)感染：胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道，或胎儿颅内炎症也可使脑池、蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。
3)出血：颅内出血后引起的纤维增生，产伤颅内出血吸收不良等。
4）肿瘤：可阻塞脑脊液循环的任何一部分，较多见于第四脑室附近，或脉络丛乳头状瘤。
5）其他：某些遗传性代谢病、围产期及新生儿窒息、严重的维生素A缺乏等。