唐氏综合症(先天愚型)
2009-04-21
问题描述：（男）我儿子体态特征与唐氏综合症(先天愚型）相符，拌先心病 医药染色体检查正常，请问我儿子是不是唐氏综合症(先天愚型)？要检查还要检查什么？怎么确定患有唐氏综合症(先天愚型)？
医生回答(1)
沈守赋
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医师
伊宁市人民医院
您好
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产
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2009-05-16