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胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺吗

我进行唐氏筛查，胎儿性染色体非整倍体高风险，我是否需要做羊水穿刺手术？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析：胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。

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18三体高风险，是不能排除唐筛儿的可能，与遗传还是有一定的关系的，一旦出现唐筛儿的话，后果是很严重的，所以还是进一步进行羊水穿刺的检查，其属于诊断性检查。平时要多注意休息，尽量减少体力消耗。
21体高风险胎儿能要吗
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21三体高风险胎儿不一定不能要，只不过说这一种胎儿出生以后出现疾病的比较风险比较高，甚至会出现先天性疾病，如果家人想要孩子，需要在医生的指导下进行治疗。
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性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括以下几个方面，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
胎儿性染色体非整倍体怎么回事
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抽血化验性染色体非整倍体数目减少，不排除染色体有异常的可能。如果怀孕以后，可能会容易导致胎儿宫腔内疾病或者胎儿畸形的发生。可以先自然备孕。如果引起反复流产或者胎儿畸形，可以做第3代试管生婴儿。
唐筛高风险无创低风险还需要做羊水穿刺吗
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唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。孕妇进行唐筛检查表明有高风险，可以进一步进行无创DNA检查，如果检查结果为低风险，一般可以排除胎儿发育异常的情况，不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡，可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果，及时补充怀孕时所缺的维生素，多注意休息，不要过度劳累，定期前往医院复查，确保胎儿发育正常。
唐筛高风险做无创还是羊水穿刺
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唐筛是妊娠期的一种主要检查方法，可以在妊娠15-20周之间进行血液检查，并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时，则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性，必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段，其精确度和完整性比一般的唐筛要好，但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛，可以进行羊水穿刺，因为羊水穿刺相对安全，不会造成流产。
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染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
羊水穿刺21三体高风险怎么处理
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21－三体综合征属于胎儿先天发育异常，没有办法能够人为干预的。如果唐氏筛查结果为高风险不属于诊断性检查，应进一步做羊水穿刺或无创DNA检查，如果羊水穿刺结果为高风险应以终止妊娠为首选。
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王凤英主任医师
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羊水穿刺高风险最好进行引产。孕妇出现羊水穿刺高风险就代表胎儿患有唐氏综合征的几率非常大，一般情况下，医生都会建议进行引产手术，避免生出的胎儿存在神经系统的问题或者是先天性心脏病。以此来做到优生优育。孕妇在怀孕期间应当定期进行产检，明确胎儿的发育情况，如果出现异常需要及时进行治疗，必要时可考虑引产。
羊水穿刺和无创dna哪个好
王凤英主任医师
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做羊水穿刺检查和血液无创DNA检查准确度差不太多，羊水穿刺需要抽取羊水化验检查，有一定的风险，当然风险并不是很大，目前技术比较成熟。无创DNA检查准确度不如羊水穿刺检查，其是抽取孕妇静脉血液检查，花费相对也要少。
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