软骨发育不全有什么症状

问题分析： 软骨发育不全：是一种骨生长发育异常的遗传性疾病，有些出生时就存在。发病率约是1/25000至1/40000,，没有种族和男女性别差别。软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，通常需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。
症状：（一）侏儒是软骨发育不全的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐明 软骨发育不全显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
（二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在婴儿）。 　
（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。 　　
（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。 　　
（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。 　　
（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 　　
（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 　　

问题分析： 您好，软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。该病症的常见体征为：侏儒、头颅不相称的大、胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出、胸椎扁而小，肋骨异常短等。

问题分析： 你好，软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。临床可见胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态。智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在婴儿）。

问题分析：你好可能是属于看那具体部位的咽喉部可能是会有喘鸣或是感冒加重的症状及时的进一步确诊

问题分析： 　出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例头颅大而四肢短小躯干长度正常肢体近端受累甚于远端如股骨较胫腓骨肱骨较尺桡骨更为短缩这一特征随年龄增长更加明显逐渐形成侏儒畸形面部特征为鼻梁塌陷下颌突出及前额宽大中指与环指不能并拢称三叉戟手（trident hand）（图2）可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位下肢短而弯曲呈弓形肌肉尤显臃肿脊柱长度正常但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见主要症状为腰腿痛及间歇性跛行患者智力一般不受影响
根据患者的典型身材面貌肢体缩小以及手指呈三叉戟状不难作出诊断