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甲基丙二酸及同型伴胱氨酸血症

性别：男

年龄：3岁

甲基丙二酸及同型伴胱氨酸血症
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贾改琴 主治医师 内科 极速问诊
二级乙等 中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院

问题分析：甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症，患者可表现为神经系统、眼、血管、皮肤及血液系统等多个脏器和系统损害。
目前尚没有特殊的治疗方法，治疗上可选择维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6及左旋肉碱综合治疗，可使患者死亡率下降，生活质量提高，但远期预后仍不容乐观。

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同型半胱氨酸高的人容易得脑梗塞或心脏方面的疾病，要控制好血压。血脂高口服阿伐他丁类药物。平时生活要有规律。少食多餐，不要暴饮暴食。少吃油腻辛辣刺激性食物。多吃新鲜水果和蔬菜。适当锻炼身体，提高机体免疫力。
高同型半胱氨酸血症的危害
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出现该病的一些症状比如睡不着，出汗严重，头痛，全身无力，严重者会晕厥之类的。需要做的是好好接受治疗注意饮食避免脂肪的摄入。适当运动，在大夫的指导下服用药物治疗是可以控制的，但不能治愈。
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高同型半胱氨酸血症是指血浆或者血清中游离的以及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量的增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸是心血管疾病发病的一个重要的危险因子，血液中增高的同型半胱氨酸，因为刺激血管壁可以引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，所以说高的同型半胱氨酸血症是冠心病的一个独立和重要的危险因素。
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高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
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同型半胱氨酸是心脑血管发病的重要因素，目前还没有治疗同型半胱氨酸血症的药物，但是可以适量地补充维生素和叶酸，能够降低血浆中同型半胱氨酸的水平。另外，还要限制甲硫氨酸的摄入，所以饮食中应该减少动物蛋白的摄入量。
甲基丙二酸血症是什么
王相华主任医师
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甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常，常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病，严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良，可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗
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甲基丙二酸血症是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸，导致体内有毒物质增加，导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好，有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
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高同型半胱氨酸血症是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于15umol/L，与多种疾病发生相关，但其本身仅是某些疾病的高危因素，并不能表示已罹患疾病。高同型半胱氨酸血症是不能治好的。高同型半胱氨酸血症会刺激血管平滑肌增生，具有致血栓作用。
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
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廖张元副主任医师
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高同型半胱氨酸血症有一定的风险，可以引起冠心病、中风、血栓栓塞、老年性痴呆等心脑血管疾病。大多数环境因素引起，或者是动物蛋白摄入过多，叶酸、维生素摄入过少导致的。
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