问题分析：本病为一种罕见的常染色体遗传疾病其确切的常染色体变异还不清楚病理：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器使这些脏器组织变黑累及软骨可导致软骨下骨剥脱避免近亲结婚进行婚前咨询检查生育咨询与检查早发现早诊断早治疗

问题分析：避免近亲结婚进行婚前咨询检查生育咨询与检查早发现早诊断早治疗本病尚无有效疗法限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合

问题分析：你好，避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。本病尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合。