胎儿一旦发生畸形，孕妈怀孕初期就可能流产。
由于整个胚胎发育畸形，孕妇可出现阴道流血、腹痛。怀孕期间，医生要注意观察孕妇是否出现了胎动异常以及其他一些异常现象。胎儿畸形也有引起孕妇羊水增多的危险，通过羊水检查就能发现。当妊娠中期发现了畸形胎时，就应该马上进行产前诊断。怀有畸形胎儿孕妇，外表症状通常并不突出，要经常进行四维彩超检查，才可以进行判断。如果发现胎儿异常，就应该及时治疗。怀孕期间的检查，才可以确定胎儿有无畸形。所以，医生需对不同类型的畸形患者制定合理的治疗方案和预防措施。

胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。

女性通常在怀孕16周左右，就需要做唐氏筛查来排除唐氏儿的可能性，而唐氏筛查检查出高危，可能有以下几种原因。首先是由于女性确实怀的就是唐氏儿，所以就会引起唐筛高风险。其次考虑是由于女性的年龄大于35岁以上，那这时其实是不能检查唐筛，因为年龄的因素会直接导致唐筛高风险。最后则要考虑是由于怀孕的是双胞胎，或者是多胞胎，所以仍然会导致唐筛高风险。

无创DNA低风险，通常只代表胎儿患上染色体异常疾病的概率较低，不代表完全没有患病可能。
无创DNA检测对13号三体的检出率约84%，对18号三体的检出率约92%，对21号三体的检出率99%，其概率不是百分之百的，因此后续要重视排畸B超的检查，建议定期、全面分析检查，综合判断，根据超声软指标重点判断。若超声检查异常则要重新评估，必要时判断是否需要通过羊水穿刺进行宫内情况诊断。另外，胎儿侧脑室增宽、肠管回声增强、鼻骨不显示、胆囊不显示、鼻骨发育不全等超声软指标，均比较重要。

胸透和乳透对胎儿畸形几率大，怀孕期间如果接触过放射性物质，这对于胎儿是有影响，在怀孕的第一个月内对胎儿的影响不大，在两个月左右的影响比较大的，如果是有影响，还是有的影响可能是检查不出来的。

预防感染，预防环境的污染等可以预防胎儿畸形。
胎儿畸形对妈妈而言是一个残酷严厉打击。如何预防胎儿畸形，首先胎儿畸形主要取决于环境和遗传因素，这也是人力无法改变的，而环境要素通常是人为要素。在其中，防止感染和空气污染是控制胎儿畸形的关键期。三个月大一点的胎宝宝有双侧输卵管生长发育难题。为防止胎儿异常，孕妈妈要尽量避免抽烟，饮酒，香烟等种种要素。

一般nt结果正常，后来的无创dna的排畸检查通过率是非常高的。做无创DNA的检查目的，一般是进一步排除胎儿发育不良的风险，尤其适合唐氏筛查，或者nt检查过程中出现高危结果的患者进行。

一般情况下，怕胎儿畸形可以做以下检查：
怀孕以后要按时产检，进行胎儿畸形的筛查。怀孕初期做NT检测，怀孕11-14个星期是NT检测的最好时机。唐氏筛查在怀孕15-20个星期进行，唐氏筛查主要是对唐氏儿进行检测。孕妇在怀孕20-26周可以到医院左右四维彩超，可以检测到胎儿在子宫中的发育状况，也可以判断出胎儿有没有出现身体的异常和器官异常。

如果唐氏筛查检查结果是临界风险，进一步做无创DNA通过率基本上是百分之九十以上。因为唐氏筛查准确率只有百分之七十左右，有相当一部分正常的宝宝做唐氏筛查，风险度也会升高，所以唐筛临界风险，无创DNA通过率很高。

唐氏筛查是在怀孕15到20周做的一项产前筛查，因为唐氏筛查的准确率只有70%左右，所以如果出现唐筛检查结果是高风险，需要做羊水穿刺，做羊水穿刺结果90%宝宝都是正常的。所以唐氏筛查高危宝宝翻盘的几率很大，应当说绝大部分唐氏筛查高风险而都是正常的。但是为了避免漏诊，所以有必要做羊水穿刺排除胎儿是否患有唐氏综合症。