基因检测是一种利用血液、其他体液或细胞进行DNA检测的高级技术手段。
基因检测是一种利用外周静脉血或其他组织细胞扩增其基因信息，并通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测的方法，以确定其所包含的基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常，从而为人们提供了解自身基因信息、明确病因或预测身体患某种疾病风险的途径。
基因，作为遗传系统的基本单元，携带着遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制传递给下一代，引导蛋白质的合成，以表达其所携带的遗传信息，从而调控生物个体的性状表达。
基因检测在疾病诊断和风险预测方面具有广泛的应用前景。随着基因组学研究的发展，人类已经能够在体外对基因组进行分析。利用基因检测技术，对导致遗传性疾病的基因进行突变检测，以进行疾病的诊断。基因检测还可用来判断人群中可能存在的遗传易感性或对人类健康有潜在危害的致病因素。目前，基因检测已成为广泛应用于新生儿遗传性疾病检测、遗传疾病诊断以及某些常见病辅助诊断的重要手段。