首先，可进行直肠指检。大约90%的直肠恶变，尤其是直肠下段恶变、仅靠指检即可发现。其次，直肠镜或乙状结肠镜检查。直肠指检后应再作直肠镜检查，在直视下协助诊断，观察肿块的形态、上下缘以及距肛门缘的距离，并采取肿块组织作病理切片检查，以确定肿块性质及其分化程度。位于直肠中、上段恶变肿手指无法触到采用乙状结肠镜检是一种较好的方法。