成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候在日常生活中会看到有一些小孩子发育得比较小，或者说易骨折，这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人，而这些都是成骨不全的一个表现。