虽然关于直肠子宫内膜异位症发病机制的研究近年来已经取得不少的进展，但是至今未完全阐明，目前有经血逆流与种植学说、体腔上皮化生学说、淋巴及血型转移学说、免疫学说以及遗传学说五种学说。
一、主要病因
1、经输卵管移行学说：经输卵管移行学说认为在月经期间脱落的子宫内膜碎屑可随经血倒流入输卵管，然后由伞端溢出，移植于盆腔腹膜、卵巢等组织的表面，继续生长，最后发展成为子宫内膜异位症。
2、良性转移(经淋巴及静脉)学说：良性转移是指子宫内膜碎屑偶然进入淋巴管或静脉血管而播散至诸，如腹膜后淋巴结、输尿管、肺、胸膜、胃肠道、下肢、手、臂等部位。
3、体腔上皮化生学说：体腔上皮化生学说认为人体中的某些组织，如卵巢表面的生发上皮、盆腔腹膜、脐、腹股沟疝囊以及阴道直肠隔等均起源于体腔上皮，具有潜在的化生能力。在适当条件下，可以化生为子宫内膜或与子宫内膜极为相似的组织。
4、基因学说：子宫内膜异位症可能有遗传因素存在，认为子宫内膜异位症很可能是一种多基因、多因素的遗传性疾病。
5、免疫学说：异位子宫内碎片的种植或排斥与机体的免疫功能有关，在患者患有异位膜症时，均证明有细胞免疫功能降低。异位症与全身免疫现象有一定联系，异位症病人发生系统性红斑狼疮的危险2倍于正常人，出现抗核抗体或狼疮抗凝物的频率较高。现已证实子宫内膜抗原主要存在于子宫内膜腺上皮细胞的胞浆中，且异位症病人的血清中可测出抗体。
6、医源性(直接移行)：医源性因素是指由医务人员在做手术时，意外地将子宫内膜移植于切口处，而于日后在切口瘢痕内可产生子宫内膜异位症。
二、诱发因素
1、经期同房：经期同房可促进经血逆流，诱发直肠子宫内膜异位症。
2、经期剧烈运动：月经期间运动比较剧烈，也可导致经血逆流，诱发直肠子宫内膜异位。