卵黄状黄斑营养不良为常染色体显性遗传的退行性病变，病因尚未明确，可能是Best1基因突变导致，一般直系亲属患有本病的人群好发卵黄状黄斑营养不良。
1、Best1基因是卵黄样黄斑变性目前已知的唯一相关性致病基因，该基因定位于常染色体11q13，包含10个外显子，其表达产物被命名为bestrophin，是一种特异性表达于视网膜色素上皮层细胞基底部的钙离子相关的氯离子跨膜通道蛋白。
2、Best1基因突变将引起产物蛋白bestrophin功能障碍，从而改变视网膜色素上皮层细胞内外离子环境，进一步影响视网膜色素上皮层细胞的正常功能，导致脂褐素等代谢产物在视网膜内积聚，形成卵黄样物质沉积。