庞贝氏症是什么
2023-04-21
问题描述：我呼吸循环衰竭，半天呼吸不过来。就去检查被诊断为庞贝氏症。庞贝氏症是什么？
医生回答(1)
龚新宇
副主任医师
中日友好医院
庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌，心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
2023-04-21