胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发病的基本因素，先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管和胰管分开，如果胆总管以直角进入胰管，或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液反流入胆管致内膜受损并发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张，先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张。