希特林蛋白缺乏症表现症状
2023-04-21
问题描述：我家宝宝抽血显示的的血氨基酸，分析显示为希特林蛋白缺乏症，希特林蛋白缺乏症表现症状是什么?
医生回答(1)
王相华
主任医师
山东省立医院
希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白，其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等，讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
2023-04-21