“唐氏筛查”是一种常见的检测手段，用于早期诊断为“孤独症”，具有简单、方便、创伤小等特点，但并非是“孤独”的最后一种检测手段，也可采用“唐氏筛查”或“非侵入性”的胎儿DNA检测。
1.羊膜腔穿孔：对羊水中的胎儿细胞进行染色体组化，以确定诊断，一般于18~20周以内完成，方法简便。
2.无创性的胎儿DNA检测：无创性的检测准确率在99%以上，无创性的检测方法就是从孕妇的血液中提取游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素、A胎蛋白，并结合孕妇的孕周、年龄、身高、体重等指标，对其进行检测，从而判断出胎儿的健康状况。