唐氏综合征简称唐氏综合征，是指染色体异常的21-三体综合征。
胎儿若有此染色体畸形者，孕期易发生流产，幸存者可智力落、面容特殊、生长发育迟缓并伴有其他畸形。
智力落后在本病中危害最大，最为明显。绝大部分智能发育障碍程度不一，以语音、记忆和思维方面的能力缺损为主要特征，且随着年龄的增长将越显着。
具有明显特殊面容者，可出现眼裂细小、眼距宽大、眼向上倾斜、鼻梁较低平坦、脸部平坦、外耳细小、头细小圆大、颈短阔的表现伴表情呆滞。生长发育迟缓的特点是生后身长体重低于正常儿，体格、动作发育缓慢。
因此在怀孕期间做唐氏综合征筛查是十分必要的，可以对胎儿唐氏综合征风险系数进行评判。