通常唐筛的临界风险并不重要，由于唐氏筛查只是初步的筛选，所以进一步的诊断还需要进行无创DNA或者羊水穿刺。
唐筛即检查胎儿是否存在染色体异常和开放性神经血管缺陷，唐筛结果一为低风险一为高风险一为临界风险，由于唐氏筛查属于初步筛查而非诊断，但是如果唐筛的结果属于高风险或临界风险则推荐进行无创DNA或羊水穿刺，无创DNA检查还通过抽取母体血而发现胎儿染色体异常，无创DNA检查比羊水穿刺检查在临床中应用更为广泛。
建议孕妇在怀孕15~20间及时做唐筛检查，若唐筛属于高风险或临界风险时，还应做无创DNA检查或羊水穿刺检查以进一步明确诊断，如果结果还有疑问，则需及时终止怀孕，如果上述检查正常则可以22~26周进行四维彩超检查胎儿是否存在先天异常。