当孕妇在进行唐氏综合征产前筛查时，如果结果显示高风险，意味着胎儿患有小儿唐氏综合征的可能性较大，此时需要进一步进行无创胎儿染色体非整倍体检测或羊水穿刺检查，以明确诊断。
1.无创胎儿染色体非整倍体检测：无创DNA检测是一种常用的检查方法。当唐氏综合征产前筛查结果显示高风险时，可以选择进行无创DNA检测。这种检测方法具有更高的准确性，能够帮助确定胎儿是否患有小儿唐氏综合征。
2.羊水穿刺：在发现高风险的情况下，可以选择进行羊水穿刺检查。尽管羊水穿刺被认为是确诊小儿唐氏综合征的金标准检查方法，但它是一种有创性检查，存在流产和感染的风险，因此需要在医生的指导下进行。