唐氏筛查可于11~14周时，超声探查颈项透明层，又称nt厚度以发现胎儿染色体异常。
还有些医院可在此期间取静脉血标本测定血清某些指标以估计唐氏危险，此外还可在孕中期即15~20周时进行，也可取部分孕妇外周血估计唐氏儿危险。更高一级的唐氏筛查被称为无创DNA,这段时间在12~22周内进行。项目不同，因此筛查孕周不同，唐氏筛查主要是针对唐氏综合征进行检查。