胎儿染色体检查一般是检查整倍体和非整倍体异常。
人类遗传疾病主要包括：染色体、基因组、单基因、多基因、线粒体、体细胞等六大类。胎儿染色体异常是造成新生儿先天缺陷的主要原因之一。对染色体进行的检查有两种，一种是整倍体病，另一种是非整倍体病。染色体的部分丢失、复制、易位、倒立、插入、等臂、环状染色体等都是常见的结构异常。由于缺乏有效的治疗手段，应尽早发现，实现优生优育。