孕期唐氏筛查就是在孕15周-19周+6之间，期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是患染色体异常的风险值。如果测得风险值低于设定的切割值(例如1／270)就被定义为低风险，超过设定的切割值就被定义为高风险，医生会建议做无创DNA或羊水穿刺进一步检查确诊。