地中海贫血，又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，主要是遗传基因缺陷导致的。检查的方法有：在孕早期取出胎儿绒毛组织，或者是在孕中期抽取羊水或脐带血，对羊水细胞和绒毛组织进行原位的培养，对培养前后的一些羊水组织和脐血进行比较，进行地中海贫血基因检测。地中海贫血是属于一种遗传疾病，在询问病史时也可以进一步问一下，患者兄弟姐妹间是否有类似的疾病。