特纳氏综合征在婴儿期表现不是很典型，有些会出现颈后皮肤过度折叠、颈蹼、手、足背发生水肿、指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短。该病是由于x染色体缺失或结构发生改变所致。在儿童期可见身高增长缓慢，青春期无生长加速，无第二性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，智力可正常或偏低。从治疗方面，主要是改善其成年后的身高，促进性征发育，辅助生殖，心理治疗及相关疾病的治疗。