唐氏儿主要是由于染色体易位所导致的一种先天愚型。头胎正常，第2胎也不排除唐氏儿的风险，但是这种概率是没有办法估计的。只能说随着孕妇年龄的增大，唐氏儿发生的风险会增高，与头胎是否正常没有关系。唐氏筛查主要是在孕15-20周之间，通过抽取孕妇外周血测定血中的绒毛膜促性腺激素，雌三醇和甲胎蛋白，结合孕妇的孕周，年龄和体重来进行唐氏儿的风险评估，但是最终的确诊需要通过羊水穿刺明确。