孕妇甲胎蛋白高与唐氏综合征的发生关系密切。需要结合唐氏筛查其他结果综合判断，有异常者可考虑进行无创DNA检查。AFP（甲胎蛋白）血清标记物用于产前筛查，与NTD(胎儿神经管缺损)的发生有关。AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成，在孕早期（怀孕三个月内）便能够测出母体血液中的AFP，至孕14到20周时浓度开始逐渐增高。