地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白链合成减少的小细胞低色素性贫血。根据珠蛋白链的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血。怀孕检查地中海贫血的常规流程是，夫妻双方行血常规检查，若夫妻双方血常规中mcv及mch均正常，则基本排除胎儿重型地中海贫血的可能。若夫妻双方中有一方mcv或mch降低，需进一步查血红蛋白电泳和地中海贫血基因，若确诊一方为地中海贫血携带者，需完善另一方的血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。若夫妻双方为同型地中海贫血，需行介入性产前诊断，排除胎儿重型地中海贫血的可能。